极速赛车2:互联网基因检测和三上医院做的基因检测有什么区别?

互联网基因检测和三上医院做的基因检测有什么区别?

匿名用户 3小时前 33 基因检测 生物技术
最近在看wegene的基因检测案例。感觉有点黑科技??墒翘笥阉等滓皆憾伎梢宰龌蚣觳?,看染色体。想问问看,类似于微基因和国外的23andMe的基因检测跟国内医院能做的基因检测的区别在哪儿呢?还有就是向这种基因检测机构提供了自己的基因样本之后,隐私?;さ奈侍饽芄槐Vぢ??谢谢!
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极速赛车动画 www.5zfo.cn 非常非常有意义且有意思的问题。在我看来,两者最根本的差别,在于它们的目的不一样,并且由此引出一系列的差异。

医院的检测,根本目的也是唯一的目的,是解决某个特定的临床问题;互联网+基因检测,是为了让大众(绝大多数情况下都是健康人)喜欢。下面从检测的范围、报告呈现、定价等几个方面来讲。

首先的明确,这两种产品,是针对不同的人的

没病谁去医院?所以临床的产品卖给的是患者,或者说,是需要诊断、治疗某一疾病的特定人群。

互联网基因检测谁都能买,是针对大众的。大众没有诊断的需要,他们只是关心自己的健康,想要运动想要减肥想要变美想要孩子有出息,或者只是单纯觉得基因检测很酷很好玩想尝试一下。

这就决定了两者不同的检测范围。

刚才说了,医院的检测都是为了解决某一特定的临床问题。就拿题主举例的染色体检查来说,这个检查只回答“受检者(或者受检的胎儿)有没有患上染色体异?!闭飧鑫侍?。其他问题,即使也是与基因相关的问题,既不关心、也不检测,即使由于检测方法能够检测到(比如患者做了全外显子检测时),一般也不会报告给患者。

这是出于几个目的:第一,只测与所怀疑的疾病相关的几个基因或者几个热点突变相对便宜,可以节省患者的费用;第二,周期更短,这对患者而言至关重要;第三,避免了冗长的、复杂的、与医生所关心的临床问题无关的信息影响医生的决策。第四,部分医院由于技术、规章或者其它方面的原因,只有一代测序,每次只能测一点儿。

当然,并不是说所有的临床目的的检测都只测个别的基因。有些情况下,比如楼主提到的测染色体异常的基因检测,还有对于复杂疾病、未知疾病时有时用到的全外显子、全基因组检测,这些检测其实能解读出很大的信息量,但还是那句话,临床的检测只关心临床问题。弱水三千只取一瓢饮,不管检测可以解读出多少信息量,临床报告往往只关注那个“一瓢”。

那么互联网的基因检测就反过来了。

这些互联网基因检测动不动就几十项、几百项、甚至上千项结果。同样一次检测,恨不得把所有你想知道的不想知道的都告诉你——即使有些结果你一辈子也用不到。这么做一方面传达的信息是“我们的检测性无所不知”,另外也可能是为了让偏好和需求不同的用户都能找到对自己有用的信息。当然,窃以为还有一个逻辑是在检测费用总体上还是偏贵(上万元、上千元)且消费群体还没有培养起来的今天,也许也是为了给检测公司自己找个“性价比高”的心灵安慰吧。

当然,互联网基因检测也有只测个别单项的,但相对不是主流,不另行展开。

它们的报告也为两者不同的目的而服务

临床的。要简洁明了,要严谨,要可信,要有理有据——要让医生能够快速地获得临床决策所需要的信息,要让医生能够快速地认可、信赖你提供的信息,要让你提供的信息对进一步的诊疗有帮助作用。

互联网的,那就怎么花俏怎么来,怎么逗逼怎么来,怎么通俗怎么来——还是那句话,要让用户喜欢。

两者定价逻辑也不一样

临床的有些有政府规定的物价标准,互联网的大多靠低价或补贴吸引用户。

有时候患者和用户觉得很困惑,都叫基因检测,怎么有些几百块,有些几千块,有些几万块。这主要还是因为采取的技术方法和检测的“信息量”的多寡决定了它们在成本上的巨大差异。当然当然当然,也有公司亏钱把成本很高的检测卖得很便宜(互联网公司最爱当这种冤大头了),也有公司为了赚钱把成本很低的检测卖得很贵(传销公司?)。

评价标准也因目的不同而存在差异

临床的报告,评价的标准是准确性和灵敏度。也就是说,我说你有,你是不是一定就有。我说你没有,是不是你就一定没有。由谁来评价?毫无疑问,他们最终都会由一个绝对公信力来认证,也就是政府(不过目前政府审批过的检测项目还远远满足不了临床的需要)。

互联网的报告,准不准当然不是不重要,但是比如你肥胖风险高不高,你应该运动减肥还是节食减肥这些也的确挺难把评价量化的。所以还是以用户的需要用户的满意度来评价吧。

如果要说差异,还能再讲上个三天三夜的。比如两者的市场策略是不同的,推广方法是不同的,用户掏钱买单的决策过程是不一样的,从事这两个方向的检测公司的关注点是不一样的,等等。

先写到这里吧。一家之言,个人意见?;队教只队虏刍队罕?。

谢绝断章取义的转载。

Suez.张 2小时前 0条评论
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目前供职于国内某测序公司....

临床基因检测这个行业目前有一个绕不过去的障碍。从现在市面上提供的服务便可观之一二:

以23andME等等推出的面向咱们吃瓜群众的基因检测:检测你的先祖来自何方,你有没有洪荒之力血统,擅不擅长音乐、运动、搞基、喝酒....等等等等。上述很多基因位点都是文献报道过的,有一定的参考价值。但测出来仅仅娱乐而已,连韩国也没有基因整容这一说。

各类三甲医院、科研院所附属遗传门诊等等推出的基因检测,最有名的应该是产前诊断,其他如易感基因、遗传病家系筛查等等,主要是一种偏向指导作用的诊断类检测,最著名的是安吉丽娜朱莉(年轻的时候好喜欢她?。?,因为检测出自身携带乳腺癌的高?;騍NP,而选择切除了自己的boob;或者遗传病家系中的孕妇,检测自己的胎儿可能是21三体型而选择终止妊娠....在这种范畴中,基因检测确实可以测出来,但发挥的仅仅是指导、建议和诊断的作用。

SAD。绕不过去的障碍,就是测序的技术很成熟、高效、准确,成本也一直在降低,价格逐渐变得合理且亲民,但目前尚缺乏相应的、平衡的治疗/干预措施。技术和政策未能给出经得住检验的解决方案。

当然啦,测不测都不会影响到大家继续传递祖传的染色体的热情与决心..小火车过山洞55555~

隐私的顾虑你可以安心。并不是谁都有闲情雅致或存储空间来care一个人就90G(外显子10G,芯片看情况)的数据总量的,退一步讲,即便科研院所/医药企业有需要,也不会有任何观察者知道这些数据的来源是谁。

放心吧,咱们都不是网红别人要这些干啥,要了也看不懂啊
(虽然看奥运的时候好想测一下孙杨孙杨孙杨的whole genome。。。。)


请告诉我这个FASTQ都讲了些啥?要转换成真正可视化的序列信息,后面还有过滤、拼接和比对噢。

但基因测序并不是只能诊断这么尴尬,精准医疗、肿瘤个性化用药等等等等...探路和摸索的工作已经开展了,这些内容就不是上班偷个懒便可以大致描述的啦...

再退一步,基因是决定性的,但决定不了所有。从基因组到表型有层层环节,下克上的例子也不少呢。

行,就这些吧。
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